Генетическая оценка риска рака молочной, яичников или предстательной железы
Рак молочной железы и рак яичников — одни из самых распространённых онкологических заболеваний. Но у некоторых людей риск заболеть в десятки раз выше — и они могут узнать об этом задолго до появления первых симптомов.
Исследование помогает выявить наследственные изменения в генах BRCA1 и BRCA2, связанные с повышенным риском рака молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной железы. Результат позволяет вместе с врачом определить, требуется ли персональная программа наблюдения и профилактики.
Обсудить генетическое исследование особенно важно, если:
- рак молочной железы, яичников, предстательной или поджелудочной железы встречался у близких родственников
- заболевание возникло в семье в относительно молодом возрасте
- у нескольких родственников были онкологические заболевания
- у родственника уже выявлен патогенный вариант BRCA1 или BRCA2
- у вас уже было диагностировано одно из BRCA-ассоциированных онкологических заболеваний
Что даёт прохождение данного исследования
Вы узнаете свой генетический паспорт — точные данные о наличии или отсутствии мутаций, а не общие предположения
Вы сможете выстроить график регулярных обследований именно в те сроки, когда это критично. Не «раз в год для галочки», а по персональному плану наблюдения
При выявлении мутации у вас появляется возможность принять превентивные меры под контролем врачей — от изменения образа жизни до своевременных медицинских вмешательств
Почему это важно не откладывать
Мутации BRCA1/BRCA2 — главные наследственные маркеры агрессивных форм рака. Они не болят, не дают симптомов и передаются по наследству. Человек может годами чувствовать себя абсолютно здоровым — и не знать, что его организм предрасположен к заболеванию.
Ключевые риски:
- Вероятность рака возрастает до 28 раз.
- Риск малигнизации к 70 годам — до 80%.
- В зоне поражения: грудь, яичники, простата, поджелудочная железа.
Исследование определяет наличие наследственных вариантов BRCA1/BRCA2, связанных с повышенным риском определенных видов рака.
Если значимый вариант обнаружен — это не означает, что рак обязательно возникнет. Это означает повышенную наследственную предрасположенность, которую можно учитывать при выборе программы наблюдения и профилактики.
Цены на процедуры
телом, умом и эмоциями
Мы свяжемся с вами в течение часа и согласуем удобное время
Часто задаваемые вопросы
Анализ выявляет наличие или отсутствие мутаций (поломок) в генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены в норме отвечают за восстановление повреждённой ДНК и подавление опухолевого роста. Если в них есть патологическая мутация, естественная защита организма ослабевает, и риск развития ряда онкологических заболеваний возрастает в 5–28 раз.
Анализ особенно рекомендован, если:
- У вас в семье были случаи рака молочной железы, яичников или простаты (особенно у близких родственников).
- Рак был диагностирован в молодом возрасте (до 50 лет).
- У родственника уже выявлена мутация BRCA1/BRCA2.
- У вас двусторонний рак молочной железы или сочетание нескольких опухолей.
- Вы планируете беременность и хотите оценить наследственные риски.
- Вы просто хотите знать свой статус и планировать здоровье осознанно.
Положительный результат означает, что в вашем гене есть патологическая мутация. Это не диагноз «рак», а повышенный риск. К 70 годам вероятность развития опухоли может достигать 80%, при этом поражаются не только грудь и яичники, но и предстательная железа, поджелудочная железа.
Важно: положительный тест — это не приговор, а инструмент контроля. Вы получаете возможность наблюдаться по персональному графику и принимать превентивные меры под контролем врачей.
Нет, это не так. Отрицательный результат означает, что у вас нет именно наследственной мутации BRCA1/BRCA2. Но существуют:
- другие наследственные мутации (например, в генах CHEK2, PALB2, TP53);
- спорадические (ненаследственные) формы рака, связанные с образом жизни, гормональным фоном и экологией.
Поэтому отсутствие мутации BRCA — это хорошая новость, но не повод игнорировать регулярные обследования. Врач клиники поможет составить индивидуальный план наблюдения с учётом всех факторов.
Да, передаются. Мутации BRCA1 и BRCA2 наследуются по аутосомно-доминантному типу — это значит, что если мутация есть у одного из родителей, вероятность передать её ребёнку составляет 50%. Причём передаётся она как от матери, так и от отца.
Именно поэтому анализ важен не только для вас, но и для планирования здоровья вашей семьи. При выявлении мутации врач может рекомендовать обследование родственников
Главное — не паниковать. Положительный результат — это не диагноз, а информация к действию. Что можно сделать:
- Составить план наблюдения с врачом: регулярные МРТ, УЗИ, маммография — в те сроки, когда это критично.
-
Рассмотреть превентивные меры: от изменения образа жизни до профилактических медикаментозных или хирургических стратегий (обсуждается индивидуально с врачом).
-
Обследовать родственников — они могут иметь ту же мутацию.
- Планировать беременность осознанно — при необходимости с применением вспомогательных репродуктивных технологий и преимплантационной генетической диагностики.
В клинике «Перфектум Ильинка» вы получите персональный план действий и сопровождение на каждом этап
