Врожденный гипотиреоз: что это, почему возникает и как вовремя начать лечение

Врожденный гипотиреоз — это заболевание, при котором щитовидная железа ребёнка с рождения либо не работает должным образом, либо вовсе отсутствует. В результате организм не получает достаточного количества гормонов, необходимых для развития мозга, роста, обмена веществ и формирования внутренних органов.
Это состояние встречается у 1 из 3 000 новорождённых. На первый взгляд — редкое, но с точки зрения последствий — одно из самых важных для раннего выявления. Ведь если не начать лечение в первые недели жизни, можно упустить время, когда формируются интеллект, слух, координация, мышечный тонус.

Причины можно условно разделить на три группы:
1. Аномалии развития щитовидной железы
– агенезия (отсутствие органа);
– гипоплазия (слаборазвитая железа);
– эктопия (железа расположена не на своём месте).
2. Нарушения синтеза гормонов
– щитовидка есть, но она не умеет «производить» Т4 и Т3;
– генетические мутации (дефекты йодтранспортной системы, пероксидазы и др.).
3. Влияние внешних факторов во время беременности
– дефицит йода или селена;
– вирусные инфекции;
– приём матерью антищитовидных препаратов;
– аутоиммунные заболевания у мамы.

У новорожденного первые 2–3 недели жизни может не быть выраженных признаков — отчасти из-за действия гормонов матери, полученных внутриутробно. Это создает ложное ощущение «здоровья».
Но как только гормоны матери выводятся, нарастают симптомы, и чем позже начнется лечение, тем выше риск развития:
▪️умственной отсталости;
▪️глухоты;
▪️нарушений речи;
▪️замедленного роста;
▪️аутизма.

В первые недели:
– вялость, сонливость;
– слабый сосательный рефлекс;
– длительная физиологическая желтушка;
– запоры;
– холодная кожа;
– большой язык, часто высовывается;
– широкая переносица, отечное лицо;
– большой родничок;
– редкий плач.
Если диагноз не поставлен вовремя, через 2–3 месяца:
– замедляется физическое развитие;
– ребенок не держит голову;
– не улыбается;
– плохо реагирует на звуки;
– не набирает вес.

С 3 по 5 день жизни всем детям в России делают скрининг — берут каплю крови из пятки и определяют ТТГ.
– Если уровень ТТГ высок — направляют на повторные анализы: ТТГ, Т4, УЗИ щитовидной железы.
– Подтверждение диагноза → лечение начинается незамедлительно.

– Заместительная терапия левотироксином (гормон Т4.)
– Доза рассчитывается индивидуально по весу ребёнка.
– Прием ежедневный, строго натощак.
– Контроль ТТГ, Т4 каждые 4–6 недель.
– При необходимости — УЗИ, консультации невролога, логопеда.
Чем раньше начато лечение, тем больше шансов на полноценное развитие.

— Если терапия начата до 2–3 недели — ребёнок развивается как все.
— Если лечение начато позже — риск отставания в развитии возрастает.
— При отсутствии лечения — тяжелые когнитивные нарушения необратимы.
После лечения детей с врожденным гипотиреозом необходимо динамическое наблюдение:
– контроль дозы препаратов по возрасту и весу;
– разъяснение родителям всех этапов лечения;
– помощь детям расти здоровыми и умными, несмотря на диагноз.